Kompletna sekwencja ludzkiego genomu gotowa! Badanie "The complete se - arcy

arcyKosmonauta

w Nauka 5 lat temu

Kompletna sekwencja ludzkiego genomu gotowa!
___________________
Badanie "The complete sequence of a human genome" dostępne jest pod adresem https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.05.26.445798v1
___________________

W 2001 roku Celera Genomics i International Human Genome Sequencing Consortium opublikowały swoje pierwsze szkice ludzkiego genomu, co zrewolucjonizowało dziedzinę genomiki. Podczas gdy te szkice i późniejsze aktualizacje skutecznie pokryły euchromatyczną część genomu, heterochromatyna i wiele innych złożonych regionów pozostało niedokończonych lub błędnych.

Zajmując się tymi pozostałymi 8% genomu, konsorcjum Telomere-to-Telomere (T2T) ukończyło pierwszą prawdziwie kompletną sekwencję ludzkiego genomu o długości 3,055 miliardów par zasad (bp), co stanowi największe ulepszenie ludzkiego genomu referencyjnego od czasu jego początkowego wydania. Nowa sekwencja referencyjna T2T-CHM13 zawiera pozbawione luk asemblacje dla wszystkich 22 autosomów i chromosomu X, poprawia liczne błędy i wprowadza prawie 200 milionów bp nowej sekwencji zawierającej 2226 paralogicznych kopii genów, z których 115 ma kodować białka.
Nowo uzupełnione regiony obejmują wszystkie centromerowe tablice satelitarne i krótkie ramiona wszystkich pięciu chromosomów akrocentrycznych, po raz pierwszy otwierając te złożone regiony genomu do badań wariacyjnych i funkcjonalnych.
___________________
Dołącz do grupy Nauka - to społeczność dla wszystkich zainteresowanych nauką, jej zdobyczami, rozwojem, sukcesami i porażkami; dla głodnych wiedzy i sprawdzonych informacji!
https://www.hejto.pl/spolecznosc/nauka

Obserwuj też wartościowe tagi #qualitycontent #nauka oraz @arcy

Komentarze (4)

NanGwiazdor5 lat temu6

Tyle mam do powiedzenia na temat tej publikacji: ❤️ PACbio i Nanopore. Różne podejścia, podobny outcome.

tufroKosmonauta5 lat temu5

@arcy @Nan przy tej okazji polecam "przeglądarkę" DNA: https://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway?redirect=manual&source=genome.ucsc.edu

UCSC Genome Browser GatewayUCSC Genome Browsergenome-euro.ucsc.edu

NanGwiazdor5 lat temu5

Z chęcią zajrzę.

arcyKosmonauta5 lat temu2

Napiszę coś więcej gdy pojawi się jakiś artykuł komentujący, bo na razie to znalazłem tylko https://www.newscientist.com/article/2279035-the-human-genome-has-finally-been-completely-sequenced-after-20-years/ ale za paywallem.
Poczytałem trochę badanie, ale niewiele z tego rozumiem więc nawet nie próbuję tłumaczyć :slightly_smiling_face:

The human genome has finally been completely sequenced after 20 yearsTwo decades after the first drafts of the human genome were published, new sequencing technologies mean it is finally complete – and could show us more than everNew Scientist

Wpis użytkownika arcy w Nauka

Komentarze (4)